Um recém-nascido de 20 dias de vida foi internado em uma UTI neonatal com quadro de icterícia colestática, convulsões e insu ciência hepática. Vinha em uso de leite materno exclusivo. Ao exame clínico apresentava, além da icterícia, hepatoesplenomegalia e catarata. Os exames demonstraram: ALT = 380U/L (VR 38); AST = 690U/L (VR 38); GamaGT = 100 (VR 50); INR = 2,8 (VR 1,2); BT = 18,3mg/dL; BD = 14,0mg/d; LPT = 6,5g/d; albumina = 3,0g/dL. Qual é a hipótese diagnóstica mais provável?
- A)Frutosemia.
- B)Galactosemia.GABARITO
- C)Tirosinemia.
- D)Doença de Niemann Pick tipo C. 79
Explicação
A explicação comentada desta questão, com a trilha adaptativa que mostra onde você perde ponto, está disponível para quem faz o diagnóstico. Começar agora, de graça →